L'hypercholestérolémie, nous connaissons. Cet excès de mauvais cholestérol dans le sang n’est pas une maladie en soi mais un facteur de risque de développer un trouble cardiovasculaire, on parle souvent de trouble métabolique. Un trouble qui concerne tout de même plus de 20 % de la population française (tous âges confondus) selon les derniers chiffres de Santé publique France, ce qui correspond à un taux de (mauvais) cholestérol sanguin, LDD, supérieur à 1.6 g/L. Une proportion qui reste élevée par rapport à nombre de nos voisins européens. Parmi eux, les porteurs d’une hypercholestérolémie familiale sont invisibilisés ; l’Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales (anhet.f) rappelle que 90 % d’entre eux ne sont pas diagnostiqués, alors même que c’est une cause majeure d’infarctus du myocarde avant l’âge de 65 ans.
Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ?
Contrairement à l'hypercholestérolémie “classique”, l'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique, qui se transmet donc de parent à enfant. Il existe deux formes d'hypercholestérolémie familiale, une forme extrêmement rare (moins de 100 personnes sont concernés en France), dite homozygote associée à un taux de LDL-Cholestérol 6 à 8 fois supérieur à la normale (entre 6 et 12 g/l) et une forme beaucoup plus répandue, dite hétérozygote associée à un taux de LDL-Cholestérol au moins 2 fois supérieur à la normale (entre 1,9 g/l et 4 g/l). Plus de 130 000 personnes seraient concernées en France selon l’Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales.
Dans les deux cas, le cholestérol sanguin en excès (depuis la naissance) et sans relation avec l’hygiène de vie, s’accumule dans les tissus, en particulier au niveau des artères (athérosclérose) ce qui multiplie les risques de maladies cardiovasculaires et avance considérablement l’âge ds premiers accidents vasculaires. Cet excès de lipide peut aussi, ajoute l’anhet.f, s’accumuler au niveau de “la peau, des tendons extenseurs de la main ou des tendons d’Achille (xanthomes) et des paupières (xanthélasmas), sous forme de nodules ou de plaques jaunâtres” mais aussi de “l’oeil, formant un arc de cercle blanchâtre autour des iris (arcs cornéens ou gérontoxons)”.
Cholestérol familial, quand s’inquiéter ?
Le cholestérol est une problématique qui avance généralement à bas bruit. Les signes d’une atteinte coronarienne sont donc souvent tardifs mais peuvent toutefois être révélateurs (comme les amas de graisses jaunâtres à la surface de la peau). Or, “un diagnostic précoce de la maladie est fondamental car, en l’absence de traitement hypocholestérolémiant, un homme sur deux et une femme sur trois environ feront un infarctus du myocarde précoce, indique la Dre Cécile Yelnik, médecin vasculaire et ambassadrice d’Agir pour le Cœur des femmes. A l’inverse, la mise en œuvre d’un traitement précoce permet de retrouver le risque vasculaire de la population générale.” Étant donné le caractère familial de la maladie, un signe qui ne trompe pas est le nombre de malades cardiovasculaires dans la famille. “On retrouve dans les familles atteintes d’hypercholestérolémie familiale des antécédents de maladie coronaire précoce (moins de 55 ans chez un apparenté masculin ou moins de 65 ans chez un apparenté féminin) dans chaque génération”, précise la Dre Cécile Yelnik.
Hypercholestérolémie familiale : quels traitements ?
Une fois le diagnostic posé, la prise en charge repose principalement sur la diminution du taux de LDL-cholestérol. “Pour cela, les statines sont prescrites en première ligne, complète la médecin vasculaire. Ensuite, des thérapeutiques innovantes sont disponibles et prescrites par les médecins spécialistes, ce qui est souvent nécessaire vu les taux très élevés de cholestérol retrouvés chez les malades.” En parallèle, il est primordial de surveiller et éliminer tous les facteurs de risques d'hypercholestérolémie associés : hypertension artérielle, diabète, surpoids, faible taux de HDL-Cholestérol (bon cholestérol, qui contrebalance les effets délétères du LDL), tabagisme, sédentarité.
